Un equipo internacional de científicos publicó la primera secuencia completa de un genoma humano ya que hasta el momento solo se había logrado descifrar el 92%.
El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo. Lograr su secuenciación ayuda a diagnosticar, tratar y prevenir cualquier tipo de enfermedad transmitida genéticamente.
Según publicó la revista Sciencie, el hallazgo completa el gran paso que, en ese terreno, se dio hace 20 años, cuando el código descifrado incluyó la mayoría de las regiones que codifican proteínas, pero dejó intactas alrededor de 200 millones de bases de ADN, el 8% del genoma humano. “Incluso cuando se ‘terminaron’ genomas adicionales, algunos tramos quedaron fuera de alcance, porque los segmentos repetitivos de ADN confundían las tecnologías de secuenciación de la época”, indicó la publicación científica.
El Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), llamado así por las tapas de los extremos de los cromosomas, apuntaron que los tramos recién secuenciados revelan puntos críticos para la evolución genética y subrayaron la caótica historia del genoma humano.
“Las secuencias del genoma que antes eran indescifrables y que ahora se han hecho visibles incluyen los telómeros protectores y las protuberancias densas llamadas centrómeros, que normalmente residen en el medio de cada cromosoma y ayudan a orquestar su replicación. También se revelan casi por completo los brazos cortos de los cinco cromosomas donde los centrómeros están sesgados hacia un extremo. Se sabía que esos brazos cortos contenían decenas de genes que codifican la columna vertebral de los ribosomas, las fábricas de proteínas de la célula”, indicó el informe.
El genoma humano está formado por alrededor de 3.100 millones de subunidades de ADN, pares de bases químicas conocidas por las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares con letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. La especie humana presenta unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula.
